Machelle Pecoraro HAE)

Angioedema Hereditario

Angioedema Hereditario

Entendiendo el Angioedema Hereditario

El Angioedema Hereditario (AEH) es una enfermedad hereditaria poco frecuente que puede causar ataques que provocan hinchazón, y a menudo dolor, en partes concretas del cuerpo, incluidos el estómago, las manos, los pies, los brazos, las piernas, los genitales, la garganta y la cara. Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, algunas personas sufrirán numerosos ataques en períodos cortos de tiempo, mientras que otras pasarán meses sin sufrir un ataque.

Las personas con Angioedema Hereditario (AEH) carecen o tienen niveles bajos de una proteína llamada inhibidor de la esterasa C1 (C1-INH); en algunos casos, los niveles de C1-INH son suficientes, pero la proteína no funciona correctamente. El defecto con C1-INH recae en el código genético de una persona, motivo por el que el AEH es hereditario.

El Angioedema Hereditario (AEH) se clasifica en 3 tipos según el problema que causa el defecto genético:

  • AEH tipo 1: Bajos niveles de C1-INH en el organismo
  • AEH tipo 2: C1-INH tiene un funcionamiento defectuoso
  • AEH tipo 3: C1-INH tiene un funcionamiento normal (de este último hay poca información médica disponible)
  • 1 de 40 000 a 50 000

    personas afectadas con AEH

  • 50 %

    de posibilidades heredar la enfermedad si algunos de sus progenitores está afectado con AEH

  • 200

    Hasta la fecha se han identificado 200 mutaciones genéticas distintas que causan síntomas de AEH